Ян Буйтелаар (Jan Buitelaar, PhD) – профессор психиатрии и детской и подростковой психиатрии при Медицинском центре Университета Неймегена имени святого Радбода Утрехтского. Научный руководитель Институт исследования мозга, познания и поведения им. Франциска Дондерса, Неймеген, Нидерланды. Он также возглавляет Университетский центр детской и подростковой психиатрии Karakter. В сферу клинических и научных интересов д-ра Буйтелаара входят такие психоневрологические расстройства, как СДВГ, аутизм, а также расстройства, связанные с повышенной импульсивностью и агрессией. Профессор принимал участие в фармакологических, когнитивных, клинических, генетических и нейровизуализационных исследованиях упомянутых расстройств.

В настоящий момент проводимое им исследование нацелено на трансляционное изучение с целью определить новые молекулярные задачи для СДВГ, аутизма и агрессии посредством приведения доклинических моделей в соответствие с визуализационными исследованиями по генетике человека. Д-р Буйтелаар опубликовал около 700 статей в международных рецензируемых сборниках, его индекс Хирша – 72; он также был научным руководителей 70 успешно защищенных PhD диссертаций.

Профессор Буйтелаар, один из авторитетнейших психиатров Европы, выступит с лекционном докладом о комплексной природе и неоднородности аутизма

Расстройства аутистического спектра (РАС) составляют часть неоднородной группы расстройств нервного развития, для которых характерны дефицит социального взаимодействия, часто повторяющиеся поведенческие акты и жестко ограниченные поведенческие интересы, а также необычное сенсорное восприятие. РАС диагностированы примерно у 1% населения планеты. На сегодняшний день точность диагноза основана только на наблюдении за поведением и историей развития, но не на этиологии. Мы не располагаем эффективным медицинским лечением, которое могло бы существенно повлиять на глубинные синдромы. Вместо этого уход за пациентами с РАС опирается в основном на вмешательства в поведенческие акты и воспитание.

В своей лекции профессор Буйтелаар затронет три вопроса.

Комплексная генетическая архитектура. Генетическая архитектура РАС разнообразна в своей частотности (общие vs. редкие проявления), способ наследования болезни (врожденное vs. приобретенное), проявление (однонуклеотидный, индел, или вариация числа копий генов [CNV]) и способ выражения (доминантное, рецессивное или аддитивное). Общие проявления относятся к наследственной изменчивости от референсного генома, которая присуща менее чем 1% человечества. Общие проявления с небольшим эффектом предположительно аддитивны в своей активности в развитии характерных черт РАС. Предрасположенность к РАС чаще всего объясняется общими проявлениями генетической архитектуры. Развитие технологии полногеномного секвенирования экзома (whole-exome sequencing, WES), достигнутое в последние годы, позволило выявить, что более 25% людей, у которых диагностированы РАС, имеют опознаваемые, каузальные, протеиноразрушающие, редкие генные мутации. Однако отдельные мутации становятся причиной заболевания не более чем в 1% случаев, в основном из-за фенотипической гетерогенности и изменчивой пенетрантности. Открытие редких синдромных и моногенных форм РАС становится точкой входа, чтобы составить обратную генетическую карту вглубь молекулярной патофизиологии.

Нейробиологическая неоднородность. Магнитно-резонансная томография (МРТ) в РАС позволяет констатировать атипичную траекторию развития с увеличенным объемом мозга у самых маленьких пациентов с РАС, но с уменьшенным объемом у или отсутствием какой-либо разницы у более старших пациентов с РАС по сравнению с типичными представителями. Хотя тождество между этими явлениями не было установлено, развитие мозга необычно большого размера в подростковый и взрослый период жизни пациентов с РАС, и развитие мозга пациентов с РАС в раннем детстве по всей видимости происходит на фоне преобладания увеличением объема мозга в лобной и височной долях, за которым следует замедленный рост и возможная уменьшающаяся емкость мозга в возрасте примерно после 10 – 15 лет. Синаптический дефицит, промежуточный по отношению к генетическим факторам в РАС, не только влияет на их анатомическую структуру, но также оказывает воздействие на локальную рефлекторную дугу и функции участков мозга. Последние также связаны с нейронным развитием и микроструктурным составом коры головного мозга. Отличия в анатомии мозга, установленные для РАС, релевантны для специфических клинических симптомов и характеристик РАС. РАС – это состояние «нервной системы», которое характеризуется, скорее, отклонениями от нормы в звеньях цепи, распределенных по участкам коры мозга, чем в отдельных участках мозга. Таким образом, на РАС также ссылаются как на синдром разобщенного развития (developmental disconnection syndrome).

Клиническая разнородность: сопутствующая патология с СДВГ. РАС и синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) являются психоневрологическими расстройствами развития, которые часто сопутствуют друг другу. Частая сопутствующая патология обоих расстройств, скорее всего, объясняется существенным совпадением в генетических факторах, когнитивных дисфункциях, а также функциональных и структурных характеристиках можно между РАС и СДВГ. Предполагается, что оба вида расстройств имеют одного и того же предвестника, т.е. ранние отклонения в умении удерживать внимание. Данная лекция предложит обзор наблюдений за общими и уникальными генетическими, когнитивными и невральными факторами, которые задействованы при РАС и СДВГ; а также выразит несогласие с мнением о том, что как РАС, так и СДВГ могут быть проявлениями одного всеохватывающего расстройства нервного развития.

На конференции «Аутизм. Вызовы и решения» профессор Ян Буйтелаар представит доклад «О сложности и неоднородности аутизма»

Зарегистрироваться на конференцию можно по ссылке