Так получилось, что аутизм «обласкан» генетикой. Изначально именно генетические методы анализа были настолько хорошо развиты, что именно генетика наиболее пристально стала всматриваться в аутизм. У генетического подхода в аутизме своя собственная история, своя эволюция. Двадцать лет назад казалось, что вероятность объяснения аутизма «простой» генетикой – когда поломка может быть обнаружена в одном локусе – была почти очевидной. Но элементарные генетические подходы не принесли успеха, и стало понятно, что аутизм требует значительно более сложных генетических моделей. И аутизм стал героем настоящего генетического детектива.
В этиологии аутизма свои разнообразные роли играют геномные нарушения, такие как вариации числа копий, полигенные мутации, эпигенетические изменения, лежащие в основе нейробиологических процессов когнитивного и поведенческого нарушения.
С докладом о генетических загадках аутизма на конференции выступит врач и клинический генетик из Израиля Марина Михельсон-Керман (Marina Michelson-Kerman). Доктор Михельсон-Керман является старшим генетиком-консультантом центра нейрогенетических и метаболических болезней и пренатальной диагностики медицинского центра Вольфсон. Марина выступает клиническим лектором медицинского факультета им. Саклера Тель- Авивского университета. Имеет 10 летний опыт работы в клинической генетике. Особый клинический интерес нашего докладчика - нейрогенетические синдромы с аутистическим спектром. Доктор Михельсон-Керман -активный участник различных международных генетических конференций и симпозиумов.
Впервые за двадцать лет Марина готовит свой доклад на русском языке – специально для конференции «Аутизм. Вызовы и решения». Нас ждет подробный и интригующий обзор генетического этиопатогенеза и нейробиологии аутизма.